الأمراض النادرة… بالآلاف
الأمراض النادرة… بالآلاف
خارطة انتشارها وأعدادها مذهلة
تضافرت الجهود في السنوات الأخيرة وتضاعفت الأبحاث الطبية حول الامراض النادرة التي تتّسم بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض، بحيث تتفاوت من مرض إلى آخر ومن مريض إلى آخر حتى وإن كانا مصابان بالمرض نفسه.
لسنوات طويلة، كان أصحاب الأمراض النادرة وذويهم يعانون من ندرة المعلومات حول مرضهم وصعوبة التشخيص وقلة الأبحاث. لكن هذا المجال شهد تقدماً ملحوظاً أدى الى فهم بعض تلك الأمراض وآلية حدوثها فتم التوصل الى علاجات تحد من معاناتهم أو تجعلهم على دراية بمرضهم فيدركون كيفية التعايش معه.
مع الإشارة هنا الى أن الطريق لا يزال طويلاً أمام هذه الفئة من المرضى لكن ما يهم اليوم هو إلقاء الضوء على الامراض النادرة عالمياً من خلال الفعاليات التي تقام احتفالاً باليوم العالمي للأمراض النادرة في 28 من شهر شباط/ فبراير من كل عام. لقد كان للتوعية دور بالغ الأهمية في الإضاءة على هذه الفئة من المرضى التي كانت مهمّشة لسنوات مضت فبات العالم يعرف الكثير عن الامراض النادرة وكيفية التعايش معها.
متى يكون المرض نادراً؟
يعتبر المرض نادراً إذا أصاب واحداً من كل 2000 شخص من السكان أي أنه يصيب نسبة ضئيلة من الناس. وبحسب منظمة الصحة العالمية، هناك أكثر من سبعة آلاف نوع من هذه الأمراض، وأغلبها تتسم بصعوبة تشخيصها ومتابعتها وكذلك علاجها. 75% – 80% من هذه الأمراض تنتشر بين الأطفال.
مشكلة هذه الأمراض أنها تخفي أعراضا شائعة نسبياً ما يؤدي إلى خطأ في التشخيص، وبعض هذه الأمراض لا تظهر إلا بعد 30 أو 40 أو 50 سنة. وتوجد كذلك أمراض معدية وأخرى مناعية نادرة، لكن يظل السبب مجهولاً بالنسبة إلى عديد من الأمراض.
تتسم الأمراض النادرة بتنوع كبير في الاضطرابات والأعراض وتتفاوت من مرض إلى آخر وكذلك من مريض إلى آخر مصاب بنفس المرض. كما أن 80 % منها لها تحدث لأسباب وراثية حيث تعود معظم الأمراض النادرة إلى طفرة أو تغير في جين واحد تنتقل من الأهل الى الطفل. النسبة المتبقية من الأمراض النادرة يمكن ان تحدث بسبب بعض العوامل البيئية التي بدورها قد تتفاعل مع العوامل الوراثية فتتفاقم الحالة المرضية؛ كما يوجد أنواع نادرة من الأمراض المعدية وأمراض المناعة الذاتية والسرطانات.
خصائص الأمراض النادرة
- غالباً ما تكون امراض مزمنة وتزداد وتيرتها مع مرور الوقت والسنوات.
- يعاني المريض من انتكاسات متكررة تؤثر على حياته.
- غالبية الأمراض النادرة تسبب الإعاقة وتؤثر على استقلالية المريض.
- تسبب الكثير من الألم والمعاناة للمرضى وعوائلهم.
- لا يتوافر علاجات فعالة.
بعض الأمراض النادرة
كثيرة هي الأمراض النادرة التي تصل الى نحو سبعة آلاف مرض وربما أكثر، تشمل الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، أمراض الكروموسومات، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز البولي، أمراض العظام وغيرها. إليكم بعض الأمراض النادرة:
مرض هنتنغتون Huntington disease
مرض وراثي يؤدي إلى الانهيار والضمور التدريجي للخلايا العصبية في المخ، ويؤثر تأثيرًا كبيرًا على القدرات الوظيفية للشخص مثل الحركات اللاإرادية، وفقدان التوازن، وفقدان السيطرة على اليدين. في مراحل متقدمة يؤدي هذا المرض إلى التوقف عن المشي والحديث والبلع، وبعض المصابين يصل بهم الأمر إلى عدم التّعرف على أقاربهم أو التعبير عن مشاعرهم.
التهاب النخاع الرخو الحاد Acute Flaccid Myelitis – AFM
حالة مرضية نادرة لكنها خطيرة تؤثر على الحبل النخاعي تصيب الأطفال، يؤثر هذا المرض على الجهاز العصبي وتحديداً المادة الرمادية في الحبل الشوكي فيسبب ضعفاً في العضلات وغيرها من ردود الفعل التي يقوم بها الجسم وهو غالبًا ما يؤدّي إلى الشلل. لا يوجد علاج مُحدّد لهذا المرض لكن يُمكن أن يعتمد اختصاصي الدماغ والأعصاب على أنواع معيّنة من التدخلات العلاجيّة وفقًا للحالة.
مرض المويا مويا Moyamoya disease
اضطراب نادر وتدريجي يصيب الأوعية الدموية ويتسبب في تضيق الشريان السباتي فيقلل تدفق الدم الى الدماغ. تُفتح الأوعية الدموية الصغيرة بعد ذلك في قاعدة الدماغ في محاولة لإمداد الدماغ بالدم. كلمة “مويا مويا” تعني “نفث الدخان” باليابانية، وهو مصطلح يصف ظهور هذه المجموعة من الأوعية الدموية الصغيرة. قد تتسبب هذه الحالة المرضية في الإصابة بسكتة دماغية بسيطة أو نزيف في الدماغ. كما يمكن أن تؤثر على مدى كفاءة عمل الدماغ وتُسبب تأخرًا في الإدراك والنمو أو إعاقة.
متلازمة بروغادا Brugada Syndrome
حالة نادرة وخطيرة تؤثر على الطريقة التي تعبر فيها الإشارات الكهربائية ضمن عضلة القلب. يزداد خطر الإصابة باختلال نظم القلب البطيني لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا، وهو خلل يُصيب إيقاع ضربات البطينين (الحجرتين السفليتين من القلب).
بروجيريا Progeria
وهي الشيخوخة المبكرة؛ هذا المرض هو اضطراب وراثيّ نادر جداً يتسبّب في تقدّم عمر الأطفال بسرعة، بدءاً من السنين الأولى من حياتهم. وعادةً ما يظهر الأطفال المصابون به طبيعيّين عند الولادة، إلّا أنّه خلال السنة الأولى تبدأ العلامات والأعراض بالظهور، مثل النمو البطيء وفقدان الشعر.
متلازمة انحلال الدم اليوريميّة اللانمطيّة AHUS – Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
تنتج هذه الحالة عن تحلل كريات الدم الحمراء غير الناضجة وترسبها داخل جهاز الترشيح في الكلى، ما يؤدي الى الفشل الكلوي. تحدث معظم الحالات بعد فترة تتراوح من يومين إلى 14 يومًا من الإسهال، الذي يكون دمويًا في كثير من الأحيان. رغم ندرة حدوث هذا المرض، لكنه يستدعي التشخيص السريع تفادياً لمضاعفاته الخطيرة مثل قصور الكلى وفقر دم حاد.
التصلّب الجانبي الضموري
مرض عصبيّ يتّطور تدريجياً، ويؤثر على خلايا الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي. وقد يؤدي هذا الضمور في الخلايا العصبيّة الحركيّة في الجسم إلى الموت. وعندما يصاب به الإنسان، يفقد الدماغ القدرة على تحريك العضلات والسيطرة عليها.
شلل العين التقدمي الخارجي المُزمن Chronic Progressive External Ophthalmoplegia – CPEO
نوع من اضطرابات حركة العين يؤدي الى ضعف في عضلاتها وكذلك في حركة الجِفن ما قد يؤدّي إلى شلل كامل في عضلات أحد العينين أو كليهما أو تدلِّي الجفون مع الوقت. تعتمد العلاجات المُتاحة على طبيعة الأعراض الظاهرة على المريض فقد يكتفي الاختصاصي بوَصف نظارة طبيّة خاصّة أو ربمّا يلجأ للخيار الجراحي لإصلاح بعض الأضرار الناجمة عن المرض.
العَوز المناعي الشائع المُتغيِّر Common Variable Immunodeficiency
هو اضطراب يُصيب الجهاز المناعي فيؤدي الى انخفاض مستويات البروتينات التي تساعد على محاربة حالات العَدوى، ما يجعل المريض عُرضة للإصابة بأنواع العدوى بشكلٍ مُتكرّر ليتسبّب في النهاية بمرض الرئة المُزمن.
الفقاع
مرض جلدي نادر يؤدي إلى ظهور بثورٍ على شكل فقاعاتٍ وتقرّحاتٍ على الجلد، أو على الأغشية المخاطيّة في الفم أو الأنف أو العينين أو الحلق أو الأعضاء التناسليّة، ولكن تُعدُّ بثور الجلد والفم من أكثرها ظهوراً.
